Beteg Network - Egészség és Életmód Portál

A Huntington-kór(Chorea major) egy autosomalis dominánsan öröklődő degeneratív betegség, génje a 4. kromoszómán található.A betegséget hordozó személy gyermekére 50%-os eséllyel örökíti át. Jellemzően 40-50 éves korban kezd manifesztálódni a betegség, de fiatalkorban is előfordulhat.

A fiatalkorban kialakuló betegség prognózisa rosszabb. A betegség lefolyásának átlagos ideje 9 év, míg felnőttkorban kb. 15 év. A betegség lefolyása is különböző. Fiatalkorban lappangva kezdődik. Jellegzetes tünetei az arc grimaszolása és a végtagok nyughatatlansága (restlessness), a generalizált izommerevség, illetve gyakoriak a görcsök. A dementia romlása gyermek-, illetve fiatalkorban sokkal gyorsabb. Gyakran megjelennek parkinson-syndroma(parkinsonismus) tünetei is, ezt Westphal-variánsnak is nevezik. Ritkábbak a choreas mozgások, helyette inkább fokozott merevség(rigiditás) alakul ki.

Felnőtt korban a tünetek kevésbé fokozatosan alakulnak ki. Mindenesetben pszichiátriai tünetekkel, személyiségváltozással és dementiával jár. Felnőttkorban a tünetek hirtelen jelentkeznek. Choreas mozgások már a betegség kezdetén jelentkeznek, ezek arrythmiás, gyors és akaratlan mozgások. A betegség korai szakaszában a betegek gyakran szándékos mozgássá alakítja ezeket. Így kevésbé észrevehető, ám idővel nyilvánvalóbbá válik az egyre sűrűbb csapkodások, grimaszok és hunyorgások miatt.

A betegség folyamatos romlása alatt a finom mozgások lelassulnak, nehézségek alakulnak ki a testtartásban, a beszéd és a nyelés nehezítetté válhat, a beteg járása ataxiás(bizonytalan, ügyetlen) a hyperkinesis(fokozott mozgás) miatt pedig táncoló jellegű (vitustánc). Ezek folyamatos szociális elszigetelődést okoznak és elősegítik további pszichiátirai tünetek kialakulását, mit például: depresszió, paranoia, fokozott ingerlékenység, nyugtalanság, agresszivitás és pszichosexualis problémák. A kognitív funkciók is fokozatosan romlanak. Mivel Huntington-kóros betegeknél a dementia progrediáló jellegű, subcorticalis típusú, ezért a betegség folyamán mind a rövid-, mind a hosszútávú memória sérül. Emellett figyelemzavar, pszichomotoros lassultság, döntésképtelenség és mentális hanyatlás jellemző.

A diagnózis családi kórtörténet, képalkotó eljárások, klinikai kép és genetikai teszt alapján állítható fel. Képalkotó eljárásokkal a basalis ganglionok sorvadása(atrophia) mutatható ki.
A Huntington-kór nem gyógyítható. Gyógyszerekkel enyhíthetőek a tünetek, a mozgászavarra a dopaminantagonisták közül a tiaprint, a pszichés zavarokra pedig chlorpromazint vagy haloperidolt szokásos adni.